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유전자를 이용한 인류 계통 및 이동 경로 연구

영국 케임브리지대 인류진화학과 폴 멜러 교수팀은 6만 년 전 인류 조상이 아프리카에서 퍼져 나온 이유가 기후 변화 때문이라는 연구 결과를 6월 미국과학원회보(PNAS)에 발표했다. 15만∼20만 년 전 아프리카에서 현생 인류의 조상이 출현했지만 주변 지역으로 이동하기 시작한 것은 그로부터 10만 년 뒤라는 것. 최근 미국지리학회와 IBM이 공동 추진하고 있는 ‘제노그래픽(genographic) 프로젝트’가 내놓은 연구 결과 가운데 하나다. 유전자(gene) 연구를 통해 인류의 지리학적(geographic) 분포를 알아낸다는 계획이다. ○ 현대인 유전자샘플 분석 이동경로 밝혀 지난해 4월 출범한 이 프로젝트는 2010년까지 세계 각지에 살고 있는 현대인 10만 명의 유전자 샘플을 분석해 인류의 기원을 찾는 것이 목표다. 인류의 아버지인 ‘아담’ 유전자와 어머니인 ‘이브’ 유전자를 찾아 초기 인류의 이동 경로를 찾는 것이 주요 과제. 멜러 교수팀은 6만∼8만 년 전 유전자 돌연변이가 급격히 늘었다는 사실과 도구의 발달을 이동의 근거로 내세웠다. 강수량의 급격한 변화로 식량이 줄어들자 인류 조상은 새로운 자원을 찾아 나섰고 환경 변화에 적응하는 과정에서 새로운 도구를 개발했다는 것. 또 아프리카인의 세포에서 분리해 낸 미토콘드리아DNA(mtDNA)를 분석한 결과 집단 이동의 근거인 다양한 돌연변이가 출현했다는 증거를 포착했다. 인간 DNA의 99%는 핵에 있지만 1%는 핵 바깥 세포질의 미토콘드리아에 존재한다. 1만6569개의 염기쌍으로 이뤄진 mtDNA는 어머니에게서 자식으로 유전되며, 딸을 통해서만 다음 세대로 유전되기 때문에 모계 조상의 단서를 찾는 근거로 사용된다. mtDNA의 염기쌍 중 일부는 세대를 거치면서 다른 염기로 바뀌는데 돌연변이가 일어난 선후관계를 따지면 그 조상을 추적할 수 있다. 최근까지 연구에 따르면 인류의 모계 조상은 16만 년 전 동아프리카에 살았을 가능성이 가장 높다. 프로젝트를 이끌고 있는 영국 옥스퍼드대 유전학과 스펜서 웰스 교수는 “DNA는 인류의 이동 경로와 특정 지역에서의 집단 형성 과정을 고스란히 담고 있다”고 설명한다. 유럽우주국(ESA)은 혜성 충돌과 같은 갑작스러운 위기 상황에 대비하기 위해 달에 유전자 보관소를 건설하고 이번 프로젝트를 통해 각 민족의 조상이 간직한 ‘마스터 유전자’를 찾아 저장할 계획이다. -source: 동아 사이언스

한국인의 유전적 계통

한국인의 모계 혈통에 관한 연구

1. 한국인 집단에서 가장 높은 빈도로 나타나는 모계 기원의 미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 D4로 조사되었으며, 한국인 집단에는 이러한 북방계열의 D4 계통을 포함하여 전체적으로 D 계열의 빈도가 약 1/3 가량 차지하고 있다. 2. 이 밖에도 한국인 집단 내에는 동북아시아인 집단에서 높게 나타나는 하플로그룹 A 계열을 비롯하여 G 계열의 빈도가 비교적 높게 나타나고 있다. 한국인 집단에 분포된 북방계열의 미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 전체적으로 약 60% 가량 된다고 볼 수 있다. 3. 한편 한국인 집단은 동남아시아인 집단에서 흔히 나타나는 하플로그룹 B와 F, 그리고 하플로그룹 M7 계열의 빈도가 꽤 높게 나타났다. 또한 남방기원의 하플로그룹 B4c 계통이 한국인 집단에서만 특이적으로 조사되었다. 이 밖에 N9 계열을 포함하여 한국인 집단에는 남방 기원으로 해석되는 미토콘드리아 DNA 계통이 전체적으로 약 40% 가량 포함되어 있다고 볼 수 있다. 4. 따라서 이러한 미토콘드리아 DNA 결과는 한국인 집단이 주로 북방계통의 유전자풀과 남방계통의 유전자풀이 복합적으로 구성된 다기원적 집단이라는 최근의 Y 염색체 DNA 연구 결과와 일치하고 있다. 5. 미토콘드리아 DNA 하플로그룹 빈도에 따른 FST 값을 이용하여 계통 분석한 결과, 한국인 집단은 중국의 만주족 그리고 일본인과 가장 가까운 것으로 분석되었다. -source: 미토콘드리아 DNA 변이와 한국인 집단의 기원에 관한 연구, 고구려연구재단 *한편, 부계 직계의 표지로 사용되는 Y 염색체 하플로그룹(계통) 중 한국인에게 가장 흔히 나타나는 것은 O2b 계열로 이는 내몽골의 Daur인과 일본인에게서도 흔한 계통이다. 하플로그룹 O2b 는 Y 염색체 하플로그룹 중 하나로 O2그룹의 후손이다. 주로 동북아시아에서 발견되며 몽골인 및 일본인에게 흔하다. 그러나 O2b 하플로그룹은 한국인에게서 가장 높은 빈도(한국 남성의 약 30%)로 발견되며, 중국인에게서는 거의 발견되지 않는다. O2b 하플로그룹은 아주 오래전 만주 지방에서 처음 출몰한 것으로 추측되며 오랜 기간 한반도에서 고립되어 발전해 온 것으로 여겨진다. 한국인에게서 두번째로 흔히 발견되는 Y 염색체 하플로그룹은 O3 그룹인데 이는 중국-티베트인에게서 가장 흔히 발견되는 계통이다. 하플로그룹 O2b1의 후손으로는 O2b1a 계통이 있는데 이는 일본인 및 오키나와인에게서 가장 높은 빈도로 발견되며 일본 남성 인구의 약 22% 가량을 차지하며 한반도의 O2b 그룹으로부터는 약 4천년 전에 분화한 것으로 추측된다. O2b1a 그룹은 한반도에서는 소수에 불과하다. -source: wikipedia

한국인 유전자, 중국보다 일본인에 더 가까워 단일염기 다형성 분석결과

한국인은 유전적으로 중국인보다는 일본인과 더 가깝다는 연구 결과가 나왔다. 국립보건연구원 생명의학부의 조인호 박사와 생명공학 벤처회사 디엔에이링크의 이종은 박사 팀은 질병이 없는 건강한 한국인 43명의 단일염기 다형성(SNP)을 조사한 뒤 이를 이 분야 세계적인 연구협의체인 티에스시(TSC)의 결과와 비교해, 이런 결과를 얻었다고 3일 밝혔다. 이 연구 결과 우리나라 사람과 도쿄 지방에 사는 일본인과는 보통 염색체는 5.86%, 성염색체는 4.74%의 차이가 있었으며, 중국인과의 차이는 각각 8.39%, 7.80%로 나왔다. 조 박사팀은 2001년 12월부터 2년 동안 43명의 8333개 단일염기 다형성을 분석했으며, 이를 다른 나라의 것과 비교했다. 다른 나라의 분석 자료는 미국 스탠퍼드대학, 엠아이티(MIT) 등의 세계적인 유전체 연구 기관이 참여하고 있는 티에스시가 내놓은 것으로, 백인과 흑인은 각각 42명, 동양인 42명의 5만5018개 단일염기 다형성 자료이다. 이 유전자 분석 자료를 서로 비교하면 민족간 유전자 동질성 여부를 파악할 수 있어, 민족의 계통도 분류할 수 있다. 실제 민족간 유전적 차이 수치는 작을수록 동질성을 가진 것으로 분석된다. 이 박사는 “이번 연구로 그동안 매우 유사한 민족으로 추정됐던 한국인, 일본인, 중국인 사이의 미세한 차이를 실제 증명했다”고 말했다. 그는 또 “세계적으로도 단일염기 다형성 분야는 맞춤의학 시대의 핵심기술로 꼽히고 있다”며 “이번 연구 결과로 향후 질환관련 유전자 발굴 연구에 많은 도움을 줄 것”으로 내다봤다. 이번 연구 결과는 미국 티에스시(TSC) 연구팀의 성과에도 포함돼 ‘고밀도 인간 유전체의 단일염기 다형성 지도’라는 제목으로 국제 학술지인 <지노믹스> 최근호에 실렸다. -source: 한겨레